جستجو در تالارهای گفتگو

طبق پژوهشی جدید، تکنیکی که قابلیت درمان بیماری های ارثی را دارد از طریق پاک سازی ژن های معیوب برای اولین بار نشان داده است که می تواند مانع تخریب شبکیه در موش هایی که نابینایی ارثی دارند، شود. گروه پژوهشی مرکز پزشکی سدراس سینایی در لس‌آنجلس تمرکز خود را بر روی رتینیت پیگمانتوزا(Retinitis Pigmentosa) ارثی گذاشته اند که بیماری چشمی تخریب کننده ای است که درمان شناخته شده ای ندارد و می تواند منجر به نابینایی شود. پژوهشگران از روشی که به نام کریسپر ۹ (CRISPR/Cas9) شناخته می شود برای حذف جهشی ژنتیکی ای که باعث بیماری نابینایی می شود استفاده کردند. در این روش از باکتری برای نبرد با ویروس های مهاجم بهره برده می شود. با اینکه این پژوهش بر روی موش ها بود به دلیل پیامدهای بالقوه اش برای انسان ها نقطه عطف مهمی است. دکتر شائومی ونگ (Shaomei Wang) دانشمند پژوهشگر و استادیار علوم بیوپزشکی گفت:« داده های ما نشان می دهد که با توسعه بیشتر شاید استفاده از این تکنیک ویراش ژنی برای درمان رتینیت پیگمانتوزای ارثی در بیماران بتوان استفاده کرد.» بنابه گفته انیستیتوی ملی بهداشت (National Institutes of Health) رتینیت پیگمانتوزا دسته ای از بیماری ها است که در آن بیماران در مراحل اولیه تجربه شب کوری و آتروفی و تغییر در رنگدانه های شبکیه به همراه محدودیت میدان دید و در نهایت نابینایی را تجربه می کنند. با اینکه در مجموع به ندرت روی می دهد، این بیماری یکی از شایع ترین انواع ارثی بیماری های شبکیه است که حدودا از هر ۴۰۰۰ نفر یک نفر را در آمریکا و اروپا مبتلا می سازد. کریسپر ۹ تکنیکی است که دانشمندان برای هدف قرار دادن رتینیت پیگمانتوزا از آن استفاده کردند و کمتر از پنج سال است توسط پژوهشگران ژنتیک در حال استفاده است. در آن زمان، از طریق ساده سازی، قابل اطمینان کردن و ارزانتر کردن روند درمان باعث دگرگونی درعلم ویرایش ژنتیکی شد. این تکنیک از سیستمی گرفته شده که در آن باکتری برای از کار انداختن ویروس های مهاجم به کار گرفته می شود. باکتری ابتدا بخشی از کد ژنتیکی مهاجم را به درون یک رشته ریبونوکلئیک اسید (RNA) کپی می کند که نقش پیام آور را برای اجرای دستورالعمل های رمزگذاری شده ایفا می کند. زمان بازگشت ویروس، آر ان ای به پروتئینی به نام Cas9 پیوند می خورد و آن را برای اتصال به ژن درون ویروس هدایت می کند. پروتئین ژن را از کار می اندازد. با اصلاح این سیستم دانشمندان می توانندCas9 را برای روشن و خاموش کردن ژن های منتخب برنامه ریزی کنند یا رمز ژنتیکی را از نو بنویسد. (CRISPR به معنی خوشه هایی است که در توالی هامل کوتاه به شکلی مداوم فاصله می گیرند، گونه ای از توالی های دی ان ای که در این روند دخیل هستند.) در این تحقیق، پژوهشگران سیستم CRISPR/Cas9 را طراحی کردند تا ژن ِ جهش یافته ای را که باعث از دست رفتن سلول های گیرنده نور در چشم می شود را حذف کند. آنها این سیستم را به درون موش های آزمایشگاهی جوان تزریق کردند که برای یک نوع مدل ارثی رتینیت پیگمانتوزا مهندسی شده بودند که به عنوان ژن غالب جورفامتنی (autosomal) شناخته می شود که در جهش ژنی دخالت دارد. پس از یک تزریق، موش ها در مقایسه با موش های گروه کنترل بهتر می دیدند. همانگونه که اندازه گیری وانکش غیر ارادی اپتوموتور که شامل چرخش سر در پاسخ به درجات متغیری از باریکه های روشنایی بود نشان می داد. دکتر کلایو سِوِندسِن (Clive Svendsen) نویسنده همکار این پژوهش گفت که تاثیر و سازگاری این نتایج ممکن است با اصلاح اجزاء سیستم CRISPR/Cas9 و روش های تحویل ویروسی جدید بهبود یابد. او بر این باور است که در آینده و پس از پژوهش های بیشتر، شاید روش های ویرایش ژنومی از طریق این سیستم راهی برای اصلاح مجموعه گسترده ای از بیماری های ارثی در بیماران فراهم آورد. سِوِندسِن مدیر بخش داروهای احیایی گفت:« این اولین بار است که ویرایش ژنی کریسپر ۹ برای جلوگیری از نابینایی در یک حیوان زنده به کار رفته است. این نتیجه ای واقعا چشمگیر است و راه را برای پژوهش های مهیج دیگر در آینده هموار می سازد.» جزئیات بیشتر این پژوهش در نشریه Molecular Therapy منتشر شده است. منبع: سایت بیگ بنگ

چکیده: معماری، با مجموعه احساسات و ایده هایی برای بهتر زیستن فرایندی است فیزیکی که در قالب ساخت و خلق بناهایی برای عملکردهای مختلف و رفع نیازهایی همچون زیست، امنیت، آسایش و نیازهای بی شمار دیگر بشری نمود می یابد. شباهت های ناگزیر در ساخت و سازهای جوامع گوناگون طی هزاره ها و بر حسب نیازهای مشترک، الگوهای نسبتا مشابهی به وجود آورده است و درک و فهم انسان از این فرایند، وابستگی تام به ابزار درک وی از فضا دارد.بخش کوچکی از جمعیت بشری که دارای ابزارهای متعارف ادراک فضا نیست، نیازمند فضایی متفاوت با دیگران است. از این میان، نابینایان فاقد ابزار اصلی درک فضا و معماری هستند. برای جلوگیری از احساس طرد شدن در ذهن قشر مذکور از یک طرف، نمی توان آنها را جدا از افراد سالم اجتماع و در یک محدوده مشخص محصور کرد و از طرف دیگر اختصاص یک پروژه بزرگ به درصد بسیار کمی از افراد جامعه، توجیه اقتصادی نیز نخواهد داشت و چه بسا با پیشرفت های روزافزون علوم و فناوری به زودی در روند طراحی معمارانه برای فضاهای مختص نابینایان در جهت رفع درصدی از مشکل نابینایی، نیازمند حفظ اصول و مبانی بصری و زیباشناختی خاص یک پروژه معماری یا معماری منظر نیز باشیم. بنابراین آنچه در این تحقیق پیش روست، تلاشی است برای تشخیص درک نابینا از معماری و ارایه الگوی صحیحی از فضای مناسب با ادراک او. اگر چه رعایت رعایت صحیح معیارها، ضوابط و استانداردهای تبیین شده توسط کارشناسان و صاحبنظران ذی ربط، می تواند شرایط مطلوب توام با اطمینان خاطر و امنیت فضای کار و زندگی را برای نابینایان تامین نماید، اما از آنجایی که یک نابینا نیز به هنگام فراغت و تفریح فضایی متفاوت از الگوهای تکراری روزمره را نیز طلب می کند، به نظر می رسد در بعضی شرایط خاص و متفاوت بر حسب نوع کاربری یک پروژه معماری یا معماری منظر می توان از تکرار همان الگوهای واحد طراحی، با شرط رعایت تمهیدات ویژه جهت حفظ ایمنی نابینایان، پرهیز نمود. مشخصات مقاله:مقاله در 12 صفحه به قلم حمد علی فرزین(ستادیار دانشکده ی معماری،پردیس هنرهای زیبا،دانشگاه تهران)،رغوان شیبانی(کارشناس ارشد عماری منظر،دانشکده ی معماری،دانشگاه تهران،نویسنده ی مسول).منبع:باغ نظر پاییز و زمستان 1387 شماره 10.ensani.ir ادراک نابینایان از معماری و ضوابط و الگوهای طراحی بر

بر اساس مطالعات صورت گرفته در دنیا حدود ۳۱۴ میلیون انسان در سراسر جهان با نقایص شدید بینایی زندگی می کنند که از این میان ۴۵ میلیون نفر به طور کامل نابینا هستند. تعداد ۱۴۵ میلیون مورد از این نقایص مربوط به عیوب انکساری (نزدیک بینی، دوربینی و آستیگماتیسم) است که در افراد معمولی با استفاده از عینک به راحتی برطرف می شود. آب مروارید (کاتاراکت) با شیوع ۹/۴۷ درصد همچنان به عنوان مهم ترین علت نابینایی در سراسر جهان محسوب می شود و پس از آن آب سیاه (گلوکوم) با شیوع ۳/۱۲ درصد، تحلیل ماکولا به علت کهولت سن با شیوع ۷/۸ درصد، کدورت قرنیه با شیوع ۱/۵ درصد، نابینایی در سنین کودکی با شیوع ۹/۳ درصد و تراخم با شیوع ۶/۳ درصد به ترتیب سایر علل نابینایی در جهان را شامل می شوند.

غربال گری ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی دکتر نورمحمد قیاسوند، محقق و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پس از اجرای یک طرح پژوهشی بزرگ چند مرحله ای که حدود ۱۵ سال طول کشید سرانجام موفق شده است با کشف ژن نوعی نابینایی مادرزادی به نام «ncrna» آزمایشی را ابداع کند که کاربرد آن می تواند به کابوس دیرینه هزاران زوج که نگران سلامتی جنین ها و نوزادانشان می باشند، پایان دهد. گفت و گوی گروه دانش روزنامه جام جم را بخوانید: ● این بیماری در کدام شهر کشور شایع است که شما را برای تحقیق و کشف ژن جدیدی به سمت آن سوق داد؟ این نوع نابینایی در شهرستان اسفراین واقع در خراسان شمالی و به مرکزیت روستای چهاربرج شیوع بسیار بالایی دارد. حدود یک درصد از چندین هزار مردم ساکن در تعدادی از روستاهای این شهرستان به این نوع نابینایی مبتلا هستند. البته این بیماری در بعضی از افراد خانواده های مبتلا که به شهرهای دیگر ازجمله تهران مهاجرت کرده اند نیز دیده شده است. ● این بیماری معمولا به چه شکل بروز پیدا می کند؟ نوزادان مبتلا به این بیماری در ظاهر نقصی ندارند، اما آنها مبتلا به نابینایی مادرزادی مطلق می باشند، یعنی آنها حتی نور را هم درک نمی کنند. معمولا از حدود ۴ تا ۷ سالگی لکه هایی (لوکوکوریا) در چشم آنها ظاهر می شود که بتدریج اندازه این لکه ها افزایش می یابد؛ به طوری که سرانجام مردمک هر دو چشم را فرا می گیرد. این نابینایی، مادرزادی است و بود و نبود این لکه ها هیچ تاثیری در دید آنها ندارد. این بیماران از لحاظ سایر توانمندی ها و احساسات مانند افراد سالم هستند و باید با آموزش های لازم به آنها کمک شود تا توانمندی های خود را بروز دهند. از نظر بالینی دو نقص عمده در چشم این بیماران وجود دارد: یکی جدا شدگی شبکیه که منجر به غوطه ور شدن شبکیه در داخل چشم می شود و دیگری فقدان عصب بینایی است که موجب عدم ارتباط عصبی بین چشم و مغز می شود. به همین علت هیچ تحریک نوری به مغز منتقل نمی شود و بیمار حتی نور را هم درک نمی کند.